Vaisingumas

Nevaisingumo suvokimas: ar turėčiau genetiškai patikrinti savo embrionus

Jei svarstote galimybę apvaisinti in vitro (IVF), tikėtina, kad girdėjote apie galimybę genetiškai patikrinti savo embrionus. Šis procesas yra žinomas kaip priešimplantacinis genetinis tyrimas (PGT) ir gali būti atliekamas tiriant embrionus dėl chromosomų anomalijų (žinomas kaip PGT-A), arba gali būti atliekamas tikrinant konkrečios genetinės ligos embrionus, jei abu tėvai turi tos pačios ligos geną (žinomas kaip PGT-M).

Dėl kokių priežasčių reikia atsižvelgti į PGT?

  • Tikrinti embrionus dėl chromosomų anomalijų
  • Jei jūs ir jūsų partneris sergate ta pačia genetine liga
  • Vyresnė nei 37 metų moteris, siekiant sumažinti persileidimo dažnį
  • Lyties pasirinkimas šeimos subalansavimui

Ši informacija gali padėti moterims diskutuoti su vaisingumo gydytojais, ar PGT gali būti joms tinkama galimybė.



Kas yra chromosomos ir koks jų ryšys su PGT?

Chromosomos yra visa mūsų genetinė informacija, o kiekvienas žmogus turi dvi 23 chromosomų poras, iš viso 46 chromosomas. Vieną 23 chromosomų rinkinį paveldime iš motinos, o kitą 23 chromosomų rinkinį - iš tėvo. Kai susitinka kiaušinėlis ir spermatozoidai, juose yra 23 chromosomos. Jei kiaušinyje ar spermoje yra daugiau ar mažiau nei 23 chromosomos, gautame embrione bus daugiau arba mažiau nei 46 chromosomos. Tai gali sukelti tokias sąlygas kaip Dauno sindromas (turintis papildomą 21 chromosomą) ar kitas genetines sąlygas. PGT-A yra technologija, leidžianti mums patikrinti embriono chromosomų skaičių, kad įsitikintume, jog jose yra teisingas skaičius.

Kada atliekami genetiniai tyrimai atliekant IVF procesą?

Genetinis bandymas embrionai daroma, kai embrionas pasiekia blastocista stadija, paprastai 5 arba 6 dieną po kiaušinių paėmimo. Šiomis dienomis embrionai, kurie normaliai išsivystė iki šios vietos, yra biopsiuojami. Biopsija apima 3-5 ląstelių pašalinimą iš išorinio embriono sluoksnio, žinomo kaip trofektodermija , kuri galiausiai išsivystys į placentą. Tada šios ląstelės siunčiamos į a genetinė etaloninė laboratorija kiekvieno genetinio embriono genetiniai rezultatai gaunami ir rezultatai pateikiami gydytojui ir pacientui. Iš ten sužinosite, kiek embrionų buvo patikrinta normaliai arba nenormaliai.

Moters amžius ir jo santykis su normaliais embrionais

Moters amžius turi bene didžiausią įtaką normalių embrionų, kuriuos pagamins moteris, skaičiui. Taip yra dėl to, kad mes žinome, kad kiaušinių kokybė yra labai susijusi su moterų amžiumi, o moterims senstant kiaušinių kokybė pradės blogėti ir padidės chromosomų klaidų tikimybė jos kiaušiniuose. PGT-A leidžia tikrinti embrionus prieš perkėlimą, siekiant pagerinti nėštumo rodiklius selektyviai perkeliant normalų embrioną, padidinant nėštumo tikimybę vienam perduotam embrionui ir sumažinant persileidimo dažnį. Tačiau moterims, vyresnėms nei 40 metų, arba toms, kurių kiaušinių kokybė yra blogesnė, gali reikėti turėti daug kiaušinių, kad patektų į tą normalų embrioną. Tai gali reikšti kelis kiaušialąstes, atsižvelgiant į kiaušidžių rezervą.



Kam dar naudingas PGT be chromosomų skaičiaus tyrimo?

  • Tikrinti embrionus, kuriuose gali būti genetinių ligų. PGT gali būti rekomenduojamas poroms, jei jie abu yra tos pačios recesyvinės ligos nešiotojai. Pavyzdys yra cistinė fibrozė (CF). Kad kūdikis galėtų gimti su CF, jie turi paveldėti dvi CF geno kopijas, vieną iš motinos, o kitą iš tėvo. Motina ir tėvas šiuo atveju yra ligos nešiotojai. Patys jie neturi ligos nešiojimo, tačiau jei jie turi kūdikį, kuris paveldi abi kopijas, kūdikis bus paveiktas. PGT gali leisti ištirti ir atrinkti embrionus, kurių liga nepaveikė, jei abu tėvai turi tą pačią genetinę ligą.
  • Kai kurie studijos siūlo moterims, kurios pasirenka genetiškai tikrinti savo embrionus ir vėliau perkelia normalų embrioną, nėštumas gali trukti greičiau ir persileidimo tikimybė yra mažesnė nei moterims, kurios genetiškai netikrina savo embrionų.
  • Šeimos balansavimas. Kai kurios poros gali naudoti PGT, kad būtų galima pasirinkti embrioną, perduodamą šeimos balansavimui.
  • Didesnis naudojimas vieno embriono perkėlimas , tokiu būdu sumažinant vienu metu perduodamų embrionų skaičių ir sumažinant dvynių bei didesnių kartotinių skaičių, kuris anksčiau buvo pastebėtas naudojant IVF, kol ši technologija nebuvo prieinama.

Kokie yra genetinių embrionų tyrimo trūkumai, apie kuriuos turėčiau žinoti?

  • Kaina. Genetiniai tyrimai prideda papildomų išlaidų IVF procedūrai ir gali būti nuo kelių šimtų iki kelių tūkstančių dolerių. Kaina paprastai skiriasi atsižvelgiant į jūsų vaisingumo klinikoje naudojamą tyrimų įmonę ir ištirtų embrionų skaičių.
  • Embriono pažeidimas. Nors vienas tyrimas parodė, kad blastocistos stadijoje (5 ar 6 vystymosi dieną) biopsijoje užfiksuotiems embrionams yra mažesnė žalos tikimybė nei tada, jei jie būtų biopsija skilimo stadijoje (3 vystymosi diena), vis tiek negalime likti 100% tikri, kad nėra tyrimo metu embrionams daroma žala.
  • Rezultatai nėra 100% tikslūs. Nors PGT-A tikslumas yra didesnis nei 98%, jis nėra 100%. Net jei pastojote nuo įprasto embriono, vis tiek rekomenduojama aptarti įprastus prenatalinius tyrimus su OB-GYN ir pamatyti, kokių papildomų tyrimų jums gali prireikti.
  • Jokios diagnozės ar mozaikos nėra. Kai kurie patikrinti embrionai gali grįžti, nes nėra diagnozės (tai yra reta diagnozė), o tai reiškia, kad ląstelių nepakako tinkamai analizuoti embrioną. Tada jūs pasirenkate pakartotinę embriono biopsiją ir galbūt jį dar labiau pažeidžiate arba perkeliate embrioną, kuris gali būti nenormalus. Embriono mozaikizmas reiškia, kad embrione yra normalių ir nenormalių ląstelių mišinys, o embrionas bus klasifikuojamas kaip nežinomas reprodukcinis potencialas

Ar PGT gali tikrinti mano embrionus dėl autizmo?

Tai mums įprastas klausimas, tačiau atsakymas yra neigiamas; genetinis embrionų tyrimas negali patikrinti autizmo. Priežastis ta, kad pagrindinė autizmo priežastis vis dar nežinoma, tačiau manoma, kad ji yra daugiafaktorinė. Tai reiškia, kad įvairūs genetiniai ir aplinkos veiksniai, tikėtina, prisideda prie autizmo vystymosi.

Ar mano nėštumo galimybė yra 100%, jei perkeliu įprastą embrioną?

Ne, deja, nėštumo tikimybė nėra 100%. Priežastis ta, kad yra daugybė kitų veiksnių, susijusių su sėkmingu embriono implantavimu, išskyrus genetiką. Šie veiksniai apima perkėlimo techniką ir visas komplikacijas, taip pat gimdos mikroaplinką. Taigi, nors genetiniai tyrimai gali pagerinti jūsų nėštumo galimybę, tai nebus 100 proc.

Ar turėčiau apsvarstyti genetinius mano embrionų tyrimus?

Tai yra asmeninis sprendimas, kurį geriausia priimti su vaisingumo gydytoju, peržiūrėjus jūsų ligos istoriją ir nustačius jūsų poreikius. Teisingo ar neteisingo atsakymo nėra ir tai, ar kas nors turėtų tęsti savo embrionus, galiausiai priklauso nuo jų. Tačiau svarbu, kad visos moterys žinotų, kas yra genetiniai tyrimai, taip pat privalumus ir trūkumus, kad jos turėtų žinių, kad galėtų priimti pagrįstą sprendimą dėl savo vaisingumo kelionės.